三年前，一场“克隆风暴”震惊全球，随后克隆羊、克隆鼠、克隆牛、克隆猴等许多克隆动物相继问世，甚至克隆人也众说纷纭；三年后，一项意义更为深远的人类基因组计划通过全世界科学家联手合作于今年5 月8日呈上了它最重要的框架图。人类基因组DNA序列图将提前至2001年6月完成，届时人类生命的天书将被科学家全部解读。包括中国在内的世界六国科学家联手合作的“人类基因组计划”与曼哈顿“原子弹计划”、“阿波罗”登月计划，将并称为自然科学史上的“三大计划”。人类遗传物质有30亿个碱基对，约10万个基因，分布于细胞核中的23对染色体中，将全部解决读出DNA序列。从而危害人类健康的5000多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等，都将可得到早期诊断和治疗。

　　某些基因的突变对肿瘤发展是必不可少的，许多突变是在生命过程中后天获得的，某些可能被遗传下去。最近，美国国立癌症研究所（NCI）开展了一项“癌基因剖析计划”以确定与所有癌有关的全部基因。美国国立环境卫生科学研究所（NIEHS）也实施了一项“环境基因组计划”，旨在明确功能基因多态性和环境因素对疾病发生的影响，其中肿瘤相关功能基因多态性的研究是重要内容。这些计划将促使肿瘤病因的研究。例如人细胞在体外暴露于苯并芘可产生P53基因上第248位密码子（CGG→CTG）的基因突变，烟草中苯并芘含量与致P53基因突变（G→T置换）增加呈剂量相关反应。对AFB1与肝癌关系探讨表明，携带CYP2D6活化基因者更倾向于发展为肝癌。

　　人类基因组流行病学的结果，对肿瘤预防策略的制订也能提供有说服力的证据。例如，对家庭性非息肉性结肠癌突变携带者进行每1-3年结肠镜检查；对携带BRCA1者建议应进行早期乳腺癌和卵巢癌筛选；对携带BRCA2者应进行早期乳腺癌筛选，以有利于癌症的早期发现。

　　人类基因组计划将带来“基因组工业”的飞速发展。由于基因组研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门密切相关，因此，巳形成新的产业部门即基因生命科学工业。例如：用“转基因技术”可产生转基因动物。转基因植物和转基因微生物等；可以用鸡、牛、羊、猪等来生产人的红细胞生成素或人的血清白蛋白等人源蛋白；牛奶中含有人源蛋白而使牛奶生产成为制药工业；把植物作为“生物反应器”。美国经基因改造后的农作物巳相当普遍，占四分之一以上，其中玉米巳占30%以上，大豆约55%，棉花约1/2，另有约50多种基因改造的农作物在试验阶段，不久将会培育出富含维生素A、C的小麦，含动物蛋白的蔬菜，超市里将会出现抗感冒的苹果，防肝炎的梨等。

　　人类基因组计划将使人们广泛应用基因治疗来为人类难治性疾病，如肿瘤、遗传病、感染性疾病、心血管疾病等提供全新的治疗理论和方法，该领域的飞速发展将使医学和药学发生一次巨大的革命。人们现巳知道，绝大多数疾病的病因都可以归因于基因方面的原因，如基因突变、基因缺失等。人们通过对致病基因进行某种调整或修饰从而获得治疗效果。这种基因治疗是将具有治疗作用的蛋白质编码基因（治疗基因）插入到适当的转移载体中构建成重组子，将此重组子采用最佳的方式转移到人体内适当的组织器官中，通过治疗基因在人体内自动产生有治疗作用的蛋白质而达到对疾病的治疗作用。基因治疗研究开发的目标是开发出方便使用的基因药物，这些药物就象我们常用的注射液、口服片剂或胶囊等剂型一样将十分方便地被广泛应用。

　　自从1989年9月14日美国南加州大学Anderson W.F科学家开展了首例人体基因治疗临床试验研究以来，基因治疗研究在理论、技术和研究队伍上均有了巨大的发展。至今，基因治疗的研究内容巳从单基因的遗传病扩大到多基因的肿瘤、艾滋病、心血管病、神经系统疾病、自身免疫病和内分泌疾病等。目前在技术方面、伦理道德方面及安全性方面基因治疗仍面临众多困扰。

　　基因治疗的核心技术主要集中在基因表达系统、基因传递系统（载体系统）和治疗基因等方面的研究开发上。大部分对肿瘤有治疗作用的蛋白或因子都被试图用于基因治疗的尝试。而在基因传递系统即载体系统方面，较早采用的方式有裸DNA、脂质体包裹等，稍后人们采用病毒外壳蛋白包装系统等。裸DNA直接转移到人体组织器官的方法，由于转移效率低和治疗基因表达水平不高，现较少采用。脂质体包裹方式由于不涉及病毒等心理因素受到较多应用。目前应用较广泛的是病毒外壳包装系统，该方法本质上是应用现代分子生物学和分子病毒学技术将治疗基因包裹到病毒外壳中，成为一种重组的假病毒，而病毒外壳蛋白则提供了感染细胞的能力，即它可以把治疗基因带到细胞内。目前病毒载体常用的是逆转录病毒载体、腺病毒载体、单纯疱疹病毒载体和RNA病毒载体等。截至1998年底，世界范围内巳有373个基因治疗临床试验方案被实施，累计3134人接受了基因治疗试验。这些研究为基因治疗从实验室走向临床应用积累了经验，据悉，美国医药工业2000年研究开发经费达264亿美元，其中70%都用于基因研究，美国某些基因治疗项目巳完成了Ⅲ期临床试验，其产品将上市。

　　1991年上海复旦大学进行了我国首例血友病B用IX因子治疗，并进行临床试验。1998年12月我国正式批准了中国第一个基因治疗方案（P53基因腺病毒载体包装系统）用于恶性肿瘤的基因治疗。采用肿瘤自杀基因治疗人恶性脑瘤方面，巳完成了全部实验室研究，并获准进行临床研究。但与国外相比，我国的基因治疗进展非常缓慢。从1996年国家“863”对基因治疗进行重大课题立项，至1998年，我国基因治疗病毒载体及其包装系统在关键技术上获得突破，可以预见基因治疗临床试验可望在近年内广泛开展。尤其是在恶性肿瘤的基因治疗和疫苗研究方面，我国基因治疗研究和开发整体水平将会出现突飞猛进的发展，一些恶性肿瘤有望在先进的基因治疗中得到解决，并可挽救一批晚期癌症病人的生命。