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产前宫内检查主要适用于多次流产或死胎的孕妇，或曾生过染色体畸变的胎儿或生过一个常染体隐性遗传病的孕妇；或生过畸形胎儿的孕妇；或孕期曾受病毒感染、放射线辐射，或服过致畸药的孕妇；或年龄在38岁以上的高龄初产孕妇；以及血清中甲胎蛋白的含量异常增高的孕妇。产前宫内诊断，不同于产前检查，不必每一个孕妇都检查。其检查的目的就是早期诊断和发现异常的胎儿。
羊水检查： 妊娠16～20周，抽取羊水进行检查。 超声波和X光检查： 通过超声波和X光检查，可发现无脑儿、脑积水、胎儿的骨畸形。超声波检查还可以发现胎儿有否先天性心脏病及内脏的一些畸形。X光检查，可通过羊膜腔造影发现体表、四肢的畸形。
胎儿镜检查： 胎儿镜能进入羊膜腔，直接看到胎儿，并能从胎儿身上取血化验。
产前宫内诊断，主要是要发现那些患有严重遗传病或畸形的胎儿，及早终止妊娠。如果胎儿正常，当然应该做好孕期保健，等待自然分娩。